红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)

    红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。

诊断要点:

1. 幼年至青春期发病,男性多于女性。

2.日晒后数小时暴露处皮肤出现浮肿性红斑、水疱,继而糜烂,结痂。

3. 皮损好发于鼻、口唇、耳廓。随日晒皮损反复发作,常遗留虫蛀状瘢痕。口唇常有放射状沟纹,手背、关节处皮纹加深。

4. 部分患者有眼损害,图6示患者右眼角膜浑浊。

5.组织病理可见表皮下大疱,真皮小血管壁及其周围和汗腺周围有无定形透明蛋白沉着,PAS染色阳性。

6.实验室检查:红细胞、血浆和大便原卟啉增加, 荧光显微镜下红细胞呈现数十秒橙红色荧光。

治疗要点:

口服β-胡萝卜素,菸酰胺等,外用各种避光剂。