着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。

诊断要点：

1.幼年发病，常有家族发病史。

2.面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。

3.皮肤和眼对日光敏感。

4.病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

5.组织病理 晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。

治疗要点：

1. 避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。

2. 积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。