结节性硬化症(tuberous sclerosis)

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传所致的复合性发育不良，表现为皮疹、智力异常和癫痫等，是一种皮肤神经综合征。

诊断要点：

1.多于幼年发病，可因内脏损害而早夭。

2.血管纤维瘤（即Pringle 皮脂腺瘤）表现为鼻唇沟、颊部及下颏为主散在多发性红黄色小丘疹， 一般1～5mm大小，表面光滑，伴毛细血管扩张。

3.甲周纤维瘤 指（趾）甲周淡红色增生物，呈疣状，坚硬，单发或多发。

4.鲛鱼皮斑 腰骶部稍隆起性淡褐色斑片，表面不平。

5.柳叶状白斑为发生于躯干的淡白斑，1～3cm长。

6.部分患者有智力降低和癫痫。

治疗要点：

1.对内脏损害尚无有效治疗手段。

2.面部皮损可二氧化碳激光治疗，但有复发可能。